Badania prenatalne i testy genetyczne

Oferta diagnostyczna obejmuje dwa główne obszary: badania prenatalne wykonywane na podstawie krwi matki oraz testy genetyczne wykrywające określone predyspozycje lub potwierdzające określone stany zdrowia. Wszystkie badania mają charakter nieinwazyjny — materiał do analizy stanowi krew lub wymaz, co minimalizuje dyskomfort związany z pobraniem.

• Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT). Badania wykonywane z krwi matki, służące ocenie ryzyka wystąpienia wybranych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu — m.in. zespołu Downa, Edwardsa czy Patau. Badanie może być wykonane od określonego tygodnia ciąży, ustalanego indywidualnie podczas konsultacji.
• Test ojcostwa. Badanie genetyczne potwierdzające biologiczne pokrewieństwo między dzieckiem a domniemanym ojcem. Może być wykonane w celach prywatnych (informacyjnych) lub w postępowaniach formalnych, gdzie wymagana jest dodatkowa procedura zachowania łańcucha dowodowego.
• Test w kierunku celiakii. Badanie genetyczne wykrywające predyspozycję do nietolerancji glutenu (obecność haplotypów HLA-DQ2 i HLA-DQ8). Wynik pomocny m.in. w przypadku przewlekłych dolegliwości ze strony układu pokarmowego lub obciążenia rodzinnego.
• Test w kierunku trombofilii. Badanie genetyczne wykrywające predyspozycje do nadmiernej krzepliwości krwi — m.in. mutacje czynnika V Leiden i protrombiny. Wskazane m.in. przy planowaniu ciąży po przebytych poronieniach, po epizodach zakrzepicy lub w przypadku obciążenia rodzinnego.
• Inne testy genetyczne na zamówienie. Pełna lista dostępnych badań — wraz z czasem oczekiwania na wynik — przedstawiana jest indywidualnie podczas konsultacji.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych oraz testów genetycznych obejmują zarówno sytuacje życiowe (m.in. planowanie ciąży, prowadzenie ciąży), jak i diagnostyczne — gdy występują dolegliwości lub obciążenie rodzinne, mogące wskazywać na uwarunkowania genetyczne. Najczęstsze powody zlecenia badań obejmują m.in.:

• Ciąża oraz planowanie ciąży. Nieinwazyjne badania prenatalne są zalecane w celu oceny ryzyka wystąpienia wybranych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, szczególnie w przypadkach ciąży po 35. roku życia lub po stwierdzeniu nieprawidłowych wyników badań przesiewowych.
• Poronienia w wywiadzie. Diagnostyka w kierunku trombofilii oraz innych genetycznych przyczyn niepowodzeń położniczych — wskazana po przebytych poronieniach lub trudnościach z donoszeniem ciąży.
• Przewlekłe dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Diagnostyka w kierunku predyspozycji do celiakii — wskazana m.in. przy nawracających bólach brzucha, wzdęciach, biegunkach lub niewyjaśnionych niedoborach żywieniowych.
• Obciążenie rodzinne. Występowanie w rodzinie chorób o podłożu genetycznym (m.in. celiakii, zakrzepicy, chorób nowotworowych o znanym podłożu genetycznym) może stanowić wskazanie do diagnostyki predyspozycji u pacjenta.
• Po epizodach zakrzepicy. Diagnostyka w kierunku trombofilii zalecana m.in. po przebytej zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej lub w przypadku planowania długotrwałego leczenia o potencjalnym wpływie na krzepliwość krwi.
• Ustalenie pokrewieństwa biologicznego. W sytuacjach życiowych lub formalnych wymagających potwierdzenia ojcostwa lub innych relacji rodzinnych.

Pierwszym krokiem jest umówienie się na pobranie materiału do badania lub zamówienie zestawu do samodzielnego pobrania wymazu. Wybór zależy od rodzaju testu oraz preferencji pacjenta — niektóre badania (m.in. testy prenatalne z krwi) wymagają pobrania w warunkach gabinetowych, inne (m.in. testy genetyczne na podstawie wymazu) mogą zostać wykonane samodzielnie po otrzymaniu zestawu.

Po pobraniu materiał jest oznaczany i przekazywany do specjalistycznego laboratorium diagnostycznego, w którym wykonywana jest właściwa analiza. Czas oczekiwania na wynik zależy od rodzaju badania — od kilku dni roboczych w przypadku prostszych testów, do kilku tygodni w przypadku zaawansowanej diagnostyki genetycznej. Dokładny termin oraz forma odbioru wyniku (osobiście, elektronicznie) są ustalane indywidualnie.

Otrzymany wynik może wymagać interpretacji medycznej — w takich sytuacjach możliwa jest konsultacja z lekarzem, który omówi rezultat oraz wskaże ewentualne dalsze postępowanie. W przypadku badań prenatalnych nieprawidłowy wynik nie stanowi rozpoznania, a jedynie podstawę do dalszej, pogłębionej diagnostyki.